(Dott.ssa Giusy Romano)
L’epiteliogenesi imperfetta è una malattia congenita ed ereditaria che si rende manifesta al momento della nascita: il suinetto si presenta con una o più aree del corpo, di estensione variabile, privata della cute. Sarebbe infatti più propriamente corretto definirla Aplasia Cutanea Congenita (ACC), poiché la lesione riscontrata non indica una perdita solo dell’epidermide, ma anche del derma, quindi il coinvolgimento è di tutta la cute e non solo del suo primo strato.
È una malattia sporadica (meno dello 0,1%), che non si riscontra in tutti gli allevamenti, e sembrerebbe che la sua trasmissione avvenga come carattere autosomico recessivo, anche se alcuni studi hanno riscontrato una prevalenza di lesioni attribuibili alla malattia nei soggetti maschili (circa il 93% dei casi), quindi non è da escludere una correlazione con il sesso dell’animale. Dagli studi effettuati non è invece emerso alcun legame con l’ordine di parto della scrofa, infatti la malattia si manifesta indifferentemente nei suinetti nati da primipare come da scrofe al 12° o 13° parto. Di un’intera nidiata solitamente viene colpito un solo suinetto (raramente due), che, nonostante le lesioni, si presenta vigile e attento, al pari dei suoi fratelli.
Foto 1: Esempio di lesione sulla schiena
La o le lesioni sono solitamente localizzate nella parte posteriore del corpo, in particolare sulla schiena (Foto 1), sulle cosce e sull’addome, anche se qualche area priva di cute è stata riscontrata a livello di arti posteriori. Nei suinetti appena nati le lesioni sono di un colore rosso acceso, luccicante e leggermente depresse (Foto 2), per poi ricoprirsi, nel giro di qualche ora, di una crosta da rossastra a brunastra, che diventa ben visibile il giorno seguente la nascita. A distanza di settimane, se il suinetto sopravvive, sarà possibile vedere delle cicatrici al posto delle lesioni riscontrate alla nascita.
Foto 2: Suinetto nenato affetto da aplasi cutanea congenita
La forma e le dimensioni delle lesioni sono estremamente variabili, come anche, all’interno di una stessa lesione, è possibile apprezzare diverse profondità dei difetti della pelle. In alcuni casi è possibile osservare anche la presenza di un po’ di setole sulle lesioni, oppure la presenza di due lesioni molto vicine separate da un piccolo lembo di cute normale. A volte, contestualmente a queste aree prive di pelle, possono essere associate delle bolle sottocutanee, di consistenza liquida, che possono essere vicine alla lesione, fino anche a farne parte, oppure non correlate ad essa. Il contenuto delle bolle è fluido, traslucido e giallo (a volte tinto di rosso per presenza di sangue) e fa sospettare un infiltrato infiammatorio modesto e cronico.
È stata descritta la presenza di epiteliogenesi imperfetta anche a livello di cavità orale, più precisamente a livello di lingua, ma si ritiene che possa essere una manifestazione di diversa entità, non essendosi più manifestata negli ultimi 10 anni.
Questo genere di lesioni, soprattutto le più estese, possono andare facilmente incontro a infezione (piodermia) e, conseguentemente, a setticemia, con esito infausto per l’animale, ma, se opportunamente trattate con disinfettanti topici non irritanti e antibiotici ad ampio spettro, la risoluzione della lesione è possibile. Con l’avanzare dell’età del suinetto, infatti, la lesione si riduce di dimensioni e viene progressivamente sostituita da una cicatrice, con una completa guarigione a circa un mese di vita (Foto 3*: 3a – 3 giorni; 3b – 10 giorni; 3c – 31 giorni).
Foto 3: Progressiva riduzione delle lesioni col tempo (a 3 giorni; b 10 giorni; c 31 giorni)*
Essendo una malattia che si presenta sporadicamente in allevamento, essendo bassissimo il numero di suinetti colpiti ed essendo ormai diffusa l’inseminazione eterospermica, sarebbe difficile e probabilmente economicamente non ragionevole prevenire questa malattia rimuovendo il patrimonio riproduttivo colpevole della trasmissione del gene autosomico recessivo. L’unica prevenzione che ha senso fare è evitare che i suinetti che guariscono dalle lesioni di epiteliogenesi imperfetta non diventino i futuri riproduttori aziendali.
*La foto 3 è tratta dal seguente articolo: Benoit-Biancamano M. O., Drolet R., D’allaire S. (2006). “Aplasia cutis congenita (epitheliogenesis imperfecta) in swine: observations from a large breeding herd”. Journal Veterinary Diagnostic Investigation 18: 573-579.